Părinte

Ihtioza arlechin: simptome, cauze, tratament •

Ca și numele personajului fictiv, ihtioza arlechin este un sindrom rar care face ca pielea unui copil să arate ca un clovn arlechin. Nu numai că provoacă leziuni ale pielii, acest sindrom provoacă și diverse complicații ale bolii. Care sunt simptomele și tratamentul? Consultați următoarea explicație!

Ce este ihtioza Harlequin?

Ihtioza arlechin este o anomalie congenitală gravă sau un defect al pielii unui nou-născut. Această boală este o tulburare rară la naștere, cunoscută și sub numele de sindromul copilului Harlequin. Sindromul copilului arlechin ) sau ihtioză congenitală .

Numele „Harlequin” în sine provine de la costumul tipic de clovn Harlequin, care are un motiv de petice asemănător unui diamant. Motivul este același cu textura pielii bebelușului cu această tulburare.

La naștere, bebelușii cu acest sindrom au pete de piele groase, galben-maroniu pe tot corpul, care restricționează mișcarea copilului.

În plus, pielea rigidă va fi ruptă pentru a forma crăpături roșiatice și profunde pentru a dezvălui dermul (stratul interior al pielii).

De aceea, bebelușii cu această afecțiune congenitală a pielii se nasc cu un corp acoperit de piele foarte tare, groasă și care arată crăpată.

Ihtioza arlechin este o tulburare a pielii care poate afecta forma pleoapelor, nasului, gurii și urechilor unui copil.

De fapt, această afecțiune relativ rară poate limita și mișcarea brațelor și picioarelor copilului.

Această mișcare limitată a corpului bebelușului poate provoca dificultăți la mâncare, dificultăți de respirație, până la insuficiență respiratorie.

Cât de comună este această afecțiune?

Ihtioza arlechin este o anomalie congenitală rară sau un defect al pielii nou-născuților. Citând din Biblioteca Națională de Medicină din SUA, numărul cazurilor de această afecțiune nu este cunoscut cu certitudine.

Cu toate acestea, se estimează că aproximativ 1 din 300.000 de nou-născuți prezintă această afecțiune rară a pielii.

Complicațiile sindromului de ihtioză arlechin

Deși rară, ihtioza arlechin este o afecțiune a pielii foarte periculoasă, deoarece poate provoca o serie de complicații care pot fi fatale. Iată câteva condiții la care trebuie să fii atent.

1. Risc de deces din cauza tulburărilor respiratorii

Moartea poate fi cauzată de inflamații severe și probleme de respirație cu care se confruntă bebelușii din cauza unor afecțiuni anormale ale pielii.

Problemele de respirație sunt cauzate de mișcarea limitată a toracelui în sus și în jos din cauza îngroșării anormale a pielii și a deformărilor osoase.

2. Deshidratare și hipoglicemie

În plus, bebelușii care au ihtioză Harlequin au, în general, și dificultăți în alăptare, determinându-i să experimenteze deshidratare și hipoglicemie.

Starea lui problematică a pielii face ca apoi să fie eliberat mai mult lichid prin piele, astfel încât deshidratarea se va agrava.

Hipoglicemia, deshidratarea severă, tulburările electrolitice, tulburările renale și infecțiile cutanate sunt cauzele mortalității mari la sugarii cu această boală.

Bebelușii care sunt tratați cu succes în acest caz au trecut în general printr-o serie de tratamente intensive. Cu toate acestea, ei au încă potențialul de a dezvolta o serie de alte infecții sistemice.

Care sunt semnele și simptomele ihtiozei Harlequin?

Semnele și simptomele acestei boli sunt de obicei mai severe la sugari. Apoi, simptomele se vor schimba odată cu vârsta.

Simptomele ihtiozei Harlequin la nou-născuți

Bebelușii cu această afecțiune congenitală a pielii se nasc de obicei prematur. Aceasta înseamnă că riscul bebelușului pentru complicații ale altor boli este mai mare.

Nou-născuții care se confruntă cu această afecțiune vor avea în general o textură groasă a pielii, vor arăta crăpați și vor arăta crusți.

Pielea care pare crăpată și crustă se datorează faptului că a fost strânsă, determinând-o să se despartă. În plus, alte simptome ale ihtiozei Harlequin la sugari sunt următoarele.

  • Aveți probleme de respirație din cauza pielii strânse în piept.
  • Mâinile și picioarele sunt mici, umflate și par a fi parțial îndoite.
  • Mâinile și picioarele par a fi acoperite de „mănuși dure” sau membrane mucoase.
  • Urechi și nas deformate.
  • Niveluri ridicate de sodiu în sânge.
  • Circumferința capului mică.
  • Infecția pielii crăpate.
  • Pleoapele inversate, interiorul arată spre exterior (ectropion) însoțit de umflarea conjunctivei.
  • Gura este larg deschisă și buzele sunt pliate spre exterior.
  • Există o limitare a mișcării articulațiilor.
  • Temperatura scăzută a corpului.
  • Ai cataractă.
  • Se confruntă cu deshidratare.
  • Numărul de degete de la mâini și de la picioare care sunt mai mari decât de obicei.

Simptomele ihtiozei Harlequin la copii

Simptomele ihtiozei arlechin care apar la copii pot provoca întârzieri în dezvoltarea fizică.

Cu toate acestea, dezvoltarea mentală experimentată de copiii cu afecțiuni congenitale ale pielii este de obicei aceeași ca și pentru copiii de vârsta lor.

Copiii cu această afecțiune congenitală a pielii au, în general, pielea roșie și solzoasă pe tot parcursul vieții. Diverse alte simptome ale ihtiozei Harlequin la copii sunt următoarele:

  • Forma facială anormală din cauza pielii strânse și trase.
  • Unghii groase pentru bebeluși.
  • Infecții recurente ale pielii.
  • Părul subțire datorită prezenței solzilor pe scalp.
  • Capacitatea de a auzi este redusă din cauza acumulării de solzi în ureche.
  • Dificultate la mișcarea degetelor din cauza pielii strânse și trase.

Ce cauzează ihtioza Harlequin?

Potrivit paginii Centrului Național pentru Avansarea Științelor Translaționale, cauza ihtiozei Harlequin este o mutație a genei ABCA12.

Gena ABCA12 funcționează pentru procesul de formare a proteinelor care joacă un rol în dezvoltarea celulelor pielii. În plus, proteina produsă de gena ABCA12 ajută la distribuirea grăsimii în stratul exterior al pielii (epidermă).

Când gena ABCA12 mută sau se modifică, proteina nu poate fi formată sau există o proteină mică anormală, dar nu este capabilă să transporte grăsimea în mod corespunzător.

Pierderea acestei proteine ​​ABCA12 perturbă dezvoltarea normală a pielii în stratul exterior (epidermă). Ca urmare, bebelușii experimentează simptome sub forma unei texturi a pielii dure și groase din cauza ihtiozei Harlequin.

Pielea servește ca protector al corpului cu mediul înconjurător. Dacă copilul are această afecțiune congenitală a pielii, de obicei devine mai dificil să controlezi apa pierdută din corp, să reglezi temperatura corpului și să lupți împotriva infecțiilor.

Acest lucru se datorează faptului că textura pielii este groasă și crăpată. De aceea, bebelușii cu ihtioză Harlequin experimentează adesea cantități mari de pierderi de lichide (deshidratare) și infecții care pun viața în pericol în primele câteva săptămâni de viață.

Pe această bază, nou-născuții cu afecțiuni congenitale ale pielii trebuie să primească îngrijire intensivă cât mai curând posibil.

Ihtioza arlechin este o afecțiune moștenită a pielii care este o genă genetică autozomal recesiv sau autozomal recesiv.

Adică, un bebeluș poate face această boală numai atunci când defectul genetic este moștenit de la ambii părinți.

Cu toate acestea, bebelușii pot deveni, de asemenea, purtători de ihtioză Harlequin, fără a prezenta niciun simptom al tulburării.

Acest lucru se datorează faptului că bebelușii care sunt purtători ai acestei tulburări moștenesc gena doar de la un părinte.

Când un copil care este purtător ( purtător Dacă te căsătorești cu cineva care este și purtător de ihtioză arlechin, copilul său va avea șanse de 25% să dezvolte această afecțiune.

Deci, procentul se aplică fiecărui copil al părinților care au ambii ihtioză arlechin sau purtător .

Ce crește riscul de a dezvolta ihtioză Harlequin?

După cum sa explicat anterior, riscul de ihtioză Harlequin la nou-născuți va fi și mai mare dacă ambii părinți au moștenit gene de la ambii părinți.

Dacă sunteți gravidă sau plănuiți să rămâneți însărcinată și sunteți îngrijorat cu privire la antecedentele familiale de ihtioză Harlequin, trebuie să vă consultați în continuare cu medicul dumneavoastră.

Medicul va afla mai multe despre posibilitatea ca genetica să fie purtată de tine sau de partenerul tău.

Între timp, dacă sunteți însărcinată și aveți anumite probleme legate de sarcină, ar trebui să consultați un medic pentru a vă supune anumitor analize.

Testele genetice pot fi efectuate de obicei pentru a determina riscul de boală prin prelevarea de mostre de piele, sânge sau lichid amniotic.

Când ar trebui să vedeți un medic?

Ihtioza arlechin este un defect congenital de naștere care poate fi observat cu ușurință la nou-născuți. Dacă observați că copilul dumneavoastră are simptomele de mai sus sau orice alte întrebări, vă rugăm să consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită, inclusiv a bebelușilor. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament în ceea ce privește starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Ce teste se fac de obicei pentru a diagnostica această afecțiune?

Nu numai după naștere, starea ihtiozei arlechin la bebeluși poate fi detectată în uter prin efectuarea următoarelor teste.

1. Examinarea cu ultrasunete

Diagnosticul de ihtioză Harlequin în timpul sarcinii se poate face printr-o examinare cu ultrasunete (USG).

Examinarea cu ultrasunete poate ajuta medicii să detecteze precoce riscul de malformații congenitale. Pe rezultatele scanării cu ultrasunete, fetușii cu ihtioză Harlequin sunt, în general, caracterizați de o gură deschisă, buze largi, nas plat și formă anormală a urechii.

Picioarele și brațele unui copil cu ihtioză arlechin par, de asemenea, să fie anormal de îndoite. De fapt, pleoapele bebelușilor cu afecțiuni congenitale ale pielii sunt în general pliate, ceea ce se numește ektropion.

2. Testul de amniocenteză

În plus, diagnosticul de ihtioză arlechin la bebeluși în uter se poate face și cu un test de amniocenteză, adică prelevarea unei mostre de lichid amniotic. Rezultatele sunt apoi examinate în laborator.

3. Testul vilozităților coriale

Alte analize se pot face si cu testul vilozitatilor coriale. Acest test are scopul de a verifica eventualele anomalii ale bebelușului din uter.

Atât amniocenteza, cât și examinarea vilozităților coriale sunt utilizate pentru a obține probe de ADN fetal. Probele de ADN fetal au fost apoi testate pentru a determina posibilitatea unor mutații în gena ABCA12.

Care sunt opțiunile de tratament pentru ihtioza Harlequin?

Tratamentul inițial pentru nou-născuții cu afecțiuni ale pielii se face de obicei prin plasarea bebelușului într-un incubator. Temperatura din incubator trebuie menținută astfel încât nivelul de umiditate să fie ridicat.

Pentru ca aportul nutrițional al bebelușului să rămână adecvat, i se poate administra lapte printr-un tub pentru a preveni malnutriția și deshidratarea acestuia.

Unele dintre principalele tratamente pentru ihtioza arlechin la alți sugari sunt următoarele:

  • Menține și menține căile respiratorii.
  • Protejați conjunctiva copilului cu lacrimi artificiale de 2 ori pe zi.
  • Utilizarea infuziilor pentru aportul de nutrienți și lichide. De asemenea, trebuie făcută monitorizarea echilibrului electrolitic al bebelușului.

Pe lângă tratamentul principal, sunt necesare alte câteva tratamente pentru bebeluși, cum ar fi:

  • Administrarea de medicamente retinoide, cum ar fi izotretinoina și acitretina, pentru a preveni crăparea pielii.
  • Aplicarea unei creme speciale hidratante pentru pielea bebelusului, imediat dupa baie si administrata continuu in mod repetat.
  • Administrarea de medicamente anti-durere pentru a controla durerea cauzată de tulburări ale pielii.
  • Terapia retiniană a ochiului pentru a preveni orbirea.
  • Spitalizarea în NICU, care este o unitate specială de terapie intensivă pentru nou-născuți, pentru a monitoriza mai bine starea pacientului.
  • Plasarea copilului într-un incubator umed pentru pierderea fluidelor corporale și tulburări ale temperaturii corpului.

Nu există niciun tratament care să vindece complet ihtioza Harlequin. Cu toate acestea, pe lângă tratamentul de mai sus, puteți menține și pielea bebelușului umedă și curată.

Motivul este că pielea uscată și strânsă poate face pielea copilului crăpată și predispusă la infecții.

Amețit după ce ai devenit părinte?

Vino în comunitatea parentală și găsește povești de la alți părinți. Nu ești singur!

‌ ‌