Anomaliile cromozomiale sunt una dintre problemele pe care bebelușii le pot întâmpina în uter. Acest lucru poate provoca încetinirea creșterii și dezvoltării copilului încă din uter. Acesta este, de asemenea, ceva care pune în pericol sănătatea bebelușului și poate provoca chiar moartea copilului înainte de naștere. De obicei, anomaliile cromozomiale sunt mai predispuse să apară la femeile însărcinate la o vârstă mai înaintată. Ce a cauzat-o?
Cum apar anomaliile cromozomiale?
Fetușii din pântec pot avea anomalii cromozomiale înainte de a se naște. Anomaliile cromozomiale pot apărea din cauza unei erori când celulele viitorului tău copil se divid. Această diviziune celulară se numește meioză și mitoză.
Meioză
Meioza este procesul de divizare a celulelor din spermatozoizi și ovule pentru a forma celule noi, inclusiv diviziunea celulelor sexuale. Acesta este procesul inițial de creștere a bebelușului în uter după ce ovulul întâlnește sperma. Celulele mamei și tatălui vor contribui fiecare cu 23 de cromozomi, astfel încât viitorul lor copil va obține un total de 46 de cromozomi.
Totuși, atunci când această diviziune meiotică nu are loc corect, cromozomii pe care ii obține bebelușul pot avea un exces sau chiar mai puțin decât numărul normal (46 de cromozomi). Erorile în acest proces de divizare vor duce la anomalii cromozomiale la viitorul tău copil.
CITEȘTE ȘI: Factorii care declanșează riscul de a concepe un copil cu sindrom Down
În timp, copilul fie va primi un cromozom suplimentar (numit trisomie), fie va experimenta o pierdere a unui cromozom (numit monosomie). Sarcina cu trisomie sau monosomie poate duce la avort spontan sau la nașterea mortii (nastere mortii). Daca aceasta sarcina poate dura pana la implinirea varstei gestationale, bebelusul se poate confrunta cu probleme de sanatate pe care le poate suferi toata viata. Toate acestea se întâmplă din cauza anomaliilor cromozomiale experimentate de bebeluș în uter.
Următoarele sunt câteva exemple de erori de diviziune celulară care au ca rezultat anomalii cromozomiale.
- Sindromul Down, este o tulburare genetică cauzată de o eroare în diviziunea celulară a cromozomului numărul 21. În această tulburare, o persoană are 3 celule pe cromozomul numărul 21 (trisomia).
- Sindromul Turner, o tulburare genetică care apare la femei, în care o femeie are un singur cromozom sexual X (monozomia X). (În mod normal, o persoană are doi cromozomi sexuali X sau un cromozomi sexuali X și Y)
- sindromul Edward, o anomalie cromozomială care apare pe cromozomul numărul 18. Există un exces de celule pe acest număr de cromozomi (trisomia 18).
- sindromul Patau, apare din cauza unei anomalii a cromozomului numărul 13. Există 3 celule pe cromozomul numărul 13 (trisomia 13).
- Sindromul Cri du Chat, apare deoarece lipsește cromozomul 5p. Acest lucru cauzează diverse probleme, cum ar fi dimensiunea mică a capului, probleme cu limbajul, întârzieri în mers, hiperactivitate, dizabilități mentale și altele.
Mitoză
Mitoza este aproape la fel cu meioza, care este procesul de diviziune celulară atunci când se dezvoltă un ovul care a fost fertilizat de un spermatozoid. Cu toate acestea, celulele rezultate din această diviziune mitotică sunt mai numeroase decât celulele rezultate din meioză. Mitoza poate produce până la 92 de celule cromozomiale, apoi se poate împărți din nou în 46 de cromozomi și 46 de cromozomi și așa mai departe pentru a-ți forma copilul.
În timpul diviziunii mitotice pot apărea și erori, provocând anomalii cromozomiale la bebeluș. Dacă cromozomii nu sunt împărțiți la același număr, celula nou formată poate avea un cromozom suplimentar (un total de 47 de cromozomi) sau poate pierde un cromozom (un număr de cromozomi de 45). Acest număr anormal de celule cromozomiale poate determina apoi copilul dumneavoastră să aibă anomalii cromozomiale.
CITEȘTE ȘI: Ce trebuie să știi despre sarcina peste 35 de ani
De ce femeile în vârstă însărcinate sunt mai expuse riscului de anomalii cromozomiale?
Femeile însărcinate care sunt mai în vârstă au șanse mai mari de a prezenta anomalii cromozomiale decât femeile însărcinate care sunt tinere. Acest lucru se datorează faptului că există diferențe în ceea ce privește vârsta ouălor deținute de femeile în vârstă și femeile tinere.
Femeile se nasc cu un număr de ovule stocate în ovare, spre deosebire de bărbații care continuă să producă spermatozoizi noi. Numărul acestor ovule nu va crește, va scădea deoarece în fiecare lună ovulele vor fi eliberate de ovare. Dacă ovulul este fertilizat de un spermatozoid, atunci va avea loc sarcina. Între timp, dacă nu este fertilizată, atunci va apărea menstruația.
Aceste ouă se vor maturiza și vor fi eliberate începând cu vârsta pubertății. Odată cu vârsta, desigur că numărul de ouă va scădea și vârsta ovulelor unei femei va urma vârsta proprietarului. Dacă o femeie are 25 de ani, atunci oul are și 25 de ani. Dacă o femeie are 40 de ani, ouăle ei au și 40 de ani.
Mulți experți cred că anomaliile cromozomiale pot apărea din cauza îmbătrânirii ovulului și pot fi, de asemenea, din cauza faptului că ovulul are un număr greșit de cromozomi la fertilizare. Ouăle mai vechi sunt mai predispuse la erori în timpul procesului de meioză sau mitoză. Astfel, femeile care sunt însărcinate la o vârstă mai înaintată (peste 35 de ani) au un risc mai mare de a dezvolta anomalii cromozomiale.
Dacă sunteți însărcinată la vârsta de 35 de ani sau mai mult, ar trebui să vă verificați în mod regulat sarcina la un ginecolog. De asemenea, puteți testa anomaliile cromozomiale la copil înainte de naștere, cum ar fi un test de amniocenteză sau un test de amniocenteză prelevarea vilozităților coriale (CVS).
CITEȘTE ȘI: Cum să detectezi anomaliile cromozomiale la bebeluși în uter
