Sănătate

Fapte cromozomiale pe care trebuie să le știți •

Deși nu sunt la fel de familiari precum ADN-ul, cromozomii sunt legați de această moleculă. Cu toate acestea, știți cu adevărat ce sunt cromozomii? Pentru mai multe detalii, să aruncăm o privire la câteva dintre următoarele fapte.

Ce sunt cromozomii?

Cromozomii provin din cuvântul grecesc croma și soma. Chroma înseamnă culoare, în timp ce soma înseamnă corp. Oamenii de știință dau acest nume deoarece această moleculă este o structură celulară sau corporală care constă din anumite culori atunci când este privită la microscop.

Această moleculă a fost observată pentru prima dată la sfârșitul anilor 1800. Cu toate acestea, la acel moment natura și funcția acestei structuri celulare nu erau clare. La începutul anilor 1900, Thomas Hunt Morgan a reexaminat apoi această secțiune. Morgan a descoperit relația dintre cromozomi și trăsăturile înnăscute ale viețuitoarelor.

Astfel, se poate concluziona, în linii mari, că un cromozom este o colecție strâns încolăcită de ADN situată în nucleul (nucleul celular) a aproape fiecarei celule din organism. Această colecție de ADN este o moleculă asemănătoare unui fir care poartă informații ereditare, de la înălțime, culoarea pielii până la culoarea ochilor.

Această moleculă este făcută din proteine ​​și o moleculă de ADN care conține instrucțiunile genetice ale unui organism care sunt transmise de la părinți. La oameni, animale și plante, majoritatea cromozomilor sunt aranjați în perechi în nucleul celulei.

În mod normal, oamenii au 23 de perechi de cromozomi în corpul lor sau egal cu 46 de copii. Cu toate acestea, la plante și animale, cantitatea variază foarte mult. Fiecare grup de ADN are două brațe scurte, două brațe mai lungi și un centromer în mijloc ca centru.

Funcția cromozomală

Structura unică a cromozomilor menține ADN-ul înfășurat în jurul unor proteine ​​asemănătoare bobinei numite histone. Fără astfel de bobine, molecula de ADN ar fi prea lungă pentru a se potrivi în interiorul celulei.

Pentru a ilustra, dacă toate moleculele de ADN dintr-o celulă umană ar fi îndepărtate din histonele lor, lungimea lor ar fi de aproximativ 6 picioare sau echivalentul a 1,8 metri.

Pentru ca un organism sau un lucru viu să crească și să funcționeze corect, celulele trebuie să continue să se dividă. Scopul este de a înlocui celulele vechi deteriorate cu altele noi. În timpul acestui proces de diviziune celulară, este important ca ADN-ul să rămână intact și distribuit uniform între celule.

Ei bine, cromozomii sunt cei care joacă un rol important în acest proces. Această moleculă este responsabilă pentru a se asigura că ADN-ul este copiat și distribuit cu acuratețe în majoritatea diviziunilor celulare. Dar uneori, există încă posibilitatea ca această colecție de ADN să fi făcut o greșeală în procesul de divizare.

Modificările cantității sau structurii fondului de ADN din noua celulă pot cauza probleme serioase. De exemplu, anumite tipuri de leucemie și alte tipuri de cancer sunt cauzate de deteriorarea acestei colecții de ADN.

În plus, este, de asemenea, important ca ovule și spermatozoizi să conțină numărul potrivit de cromozomi cu structura corectă. În caz contrar, descendenții rezultati ar putea să nu se dezvolte corespunzător.

Cromozomii tuturor viețuitoarelor nu sunt la fel

Ca număr și formă, această colecție de ADN variază foarte mult în fiecare ființă vie. Majoritatea bacteriilor au unul sau doi cromozomi circulari. Între timp, oamenii, animalele și plantele au cromozomi liniari aranjați în perechi în nucleul celulei.

Singurele celule umane care nu conțin o pereche de cromozomi sunt celulele reproductive sau gameții. Aceste celule de reproducere poartă doar o copie a fiecăreia.

Când două celule de reproducere se unesc, ele devin o singură celulă care conține două copii ale fiecărui cromozom. Aceste celule se divid apoi pentru a produce un individ adult complet cu un set complet de cromozomi perechi în aproape toate celulele sale.

Colecții circulare de ADN se găsesc și în mitocondrii. Mitocondriile sunt locul unde celulele respiră. Această secțiune va servi ulterior la arderea glucozei și la producerea energiei necesare organismului.

În mitocondrie, această colecție de ADN este mult mai mică ca dimensiune. Această colecție circulară de ADN situată în afara nucleului celular din mitocondrii servește drept centrală a celulei.

Cum să moștenești cromozomii

La oameni și la majoritatea celorlalte ființe vii, o copie a fiecăruia dintre aceste seturi de ADN este moștenită atât de la părinți de sex masculin, cât și de la femei. Prin urmare, fiecare copil născut trebuie să moștenească unele dintre caracteristicile mamei și ale tatălui său.

Cu toate acestea, acest model de moștenire este diferit pentru micile piscine de ADN găsite în mitocondrii. ADN-ul mitocondrial este întotdeauna moștenit numai de la părintele feminin sau de la celula ou.

Bărbații și femeile au cromozomi diferiți

Pe lângă faptul că sunt diferiți din punct de vedere fizic, bărbații și femeile au și seturi diferite de ADN. Aceste seturi diferite de ADN se numesc cromozomi sexuali. Femelele au doi cromozomi X în celulele lor (XX). În timp ce bărbații au un X și un Y (XY).

O persoană care moștenește prea multe sau prea puține copii ale cromozomilor sexuali poate cauza probleme grave. La femeile care au copii suplimentare ale cromozomului X, mai mult (XXX) poate declanșa retard mental.

Între timp, bărbații care au mai mult de un cromozom X (XXY) vor experimenta sindromul Klinefelter. Acest sindrom este caracterizat de obicei prin testicule mici, necoborâte, sâni măriți (ginecomastie), masă musculară mai mică și șolduri mai mari, precum femeile.

În plus, un alt sindrom cauzat de un dezechilibru al numărului de cromozomi sexuali este sindromul Turner. Femeile cu sindrom Turner se caracterizează prin faptul că au un singur cromozom X. Sunt de obicei foarte scunde, cu pieptul plat și au probleme cu rinichii sau inima.

Tipuri de anomalii cromozomiale

Anomaliile cromozomiale sunt de obicei împărțite în două grupe mari, și anume anomalii numerice și structurale.

Anomalii numerice

Anomaliile numerice apar atunci când numărul de cromozomi este mai mic sau mai mare decât ar trebui, și anume doi (o pereche). Dacă o persoană pierde una dintre ele, această afecțiune se numește monosomie în grupul de ADN în cauză.

Între timp, dacă o persoană are mai mult de doi cromozomi, afecțiunea se numește trisomie.

Una dintre problemele de sănătate cauzate de anomaliile numerice este sindromul Down. Această afecțiune se caracterizează prin retard mental la pacient, o formă diferită și distinctivă a feței și o forță musculară slabă.

Persoanele cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21. De aceea, această afecțiune se numește trisomie 21.

Anomalii structurale

Anomaliile structurale se modifică de obicei din cauza mai multor lucruri, și anume:

  • Deleție, o parte a cromozomului este pierdută.
  • Dublarea, o porțiune a cromozomului este dublată pentru a produce material genetic suplimentar.
  • Translocarea, o parte a unui cromozom este transferată pe alt cromozom.
  • Inversarea, o parte a cromozomului este ruptă, inversată și reconectată, ceea ce face ca materialul genetic să fie inversat.
  • Inel, o parte a cromozomului este deteriorat și formează un cerc sau inel.

În general, majoritatea cazurilor de această anomalie structurală apar din cauza problemelor cu ovulul și spermatozoizii. În acest caz, anomalia apare în fiecare celulă a corpului.

Cu toate acestea, unele anomalii pot apărea și după fertilizare, astfel încât unele celule au anomalii, iar altele nu.

Această tulburare poate fi transmisă și de la părinți. Din acest motiv, atunci când un copil are o anomalie în colecția sa de ADN, medicul va verifica colecția de ADN a părinților săi.

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Raportând de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman, anomaliile cromozomiale apar de obicei atunci când există o eroare în procesul de diviziune celulară. Procesul de diviziune celulară este împărțit în două, și anume mitoză și meioză.

Mitoza este un proces de diviziune care produce două celule duplicate ale celulei originale. Această diviziune are loc în toate părțile corpului, cu excepția organelor reproducătoare. În timp ce meioza, este o diviziune celulară care produce jumătate din numărul de cromozomi.

Ei bine, în ambele procese poate apărea o eroare care cauzează prea puține sau prea multe celule. Erorile pot apărea și atunci când această colecție de ADN este duplicată sau duplicată.

În plus, alți factori care pot crește riscul acestei anomalii de colectare a ADN-ului, și anume:

Varsta mamei

Femeile se nasc complet cu ouă. Unii cercetători cred că această tulburare poate apărea din cauza modificărilor materialului genetic al celulei ou cu vârsta.

De obicei, femeile în vârstă au un risc mai mare de a da naștere la copii cu anomalii cromozomiale, în comparație cu cele care concep la vârste mai mici.

Mediu inconjurator

Este posibil ca factorii de mediu să joace un rol în apariția erorilor genetice. Cu toate acestea, sunt necesare dovezi suplimentare pentru a afla ce a influențat-o.

Boli cauzate de anomalii cromozomiale

Sindromul Down

Sindromul Down este o tulburare genetică cunoscută și sub denumirea de trisomie 21. Această afecțiune este una dintre cele mai frecvente malformații genetice congenitale cauzate de un cromozom 21 suplimentar. Drept urmare, bebelușii au 47 de copii ale cromozomului, în timp ce, în mod normal, oamenii au doar 46 de copii ( 23 de perechi).

Unul dintre cei mai puternici factori care cauzează această problemă este vârsta mamei în timpul sarcinii. De obicei, riscul va crește în fiecare an după ce mama împlinește 35 de ani.

Copiii cu sindrom Down pot fi de obicei recunoscuți cu ușurință după caracteristicile lor fizice. Iată câteva semne comune ale sindromului Down la copii:

  • Ochi care tind să se încline în sus
  • Urechi mici care sunt de obicei ușor îndoite
  • Dimensiunea gurii mici
  • Gât scurt
  • Articulațiile tind să fie slabe

sindromul Turner

Această afecțiune este o tulburare genetică care apare de obicei la fete. Acest lucru se întâmplă atunci când un copil pierde un cromozom, astfel încât există doar 45. De obicei, copiii cu sindrom Turner au un corp mai scurt decât prietenii lor de vârstă.

În plus, alte câteva simptome care caracterizează sindromul Turner sunt:

  • Are un gat larg cu pliuri de piele pe laterale.
  • Există diferențe în forma și poziția urechilor
  • piept plat
  • Au o mulțime de alunițe maro mici pe piele mai mult decât de obicei
  • Maxilarul mic

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este cunoscut și ca afecțiunea XXY în care bărbații au un cromozom X suplimentar în celule. De obicei, bebelușii cu acest sindrom au mușchii slabi. Prin urmare, dezvoltarea sa tinde să fie mai lentă decât celelalte.

La pubertate, bărbații cu sindrom XXY de obicei nu produc la fel de mult testosteron ca alți băieți. În plus, au și testicule mici și infertile.

Această condiție face copilul mai puțin musculos, mai puțin păr facial și corporal, chiar și sânii mai mari decât în ​​mod normal.

Trisomia 13 și 18

Trisomia 13 și 18 sunt tulburări genetice care au ca rezultat malformații congenitale. Trisomia 13 înseamnă că bebelușii născuți au 3 copii ale cromozomului numărul 13. Trisomia 13 se numește sindrom Patau.

Între timp, un copil care are trei copii ale cromozomului 18, sau trisomia 18, se numește sindrom Edwards. În general, copiii care au ambele afecțiuni nu vor supraviețui până la vârsta de un an.

Bebelușii cu trisomie 13 sau sindromul Patau sunt de obicei caracterizați prin:

  • Greutate mică la naștere
  • Cap mic cu fruntea înclinată
  • Probleme structurale ale creierului
  • Dimensiunea ochiului adiacent
  • Buza despicata si palatul
  • Testiculele nu coboară în scrot

Între timp, bebelușii cu trisomie 18 (sindromul Edwards) sunt caracterizați prin:

  • Nu a reușit să prospere
  • capul mic
  • Gură mică și maxilar
  • Sternul scurt
  • Probleme de auz
  • Brațele și picioarele în poziție îndoită
  • Măduva spinării nu este complet închisă (spina bifida)

Cum se depistează anomaliile cromozomiale la făt

Pentru a detecta anomaliile cromozomiale la făt, există mai multe teste care pot fi efectuate de obicei. Acest test este destul de important deoarece anomaliile care apar pot afecta dezvoltarea bebelusului. Există două tipuri de teste care sunt efectuate de obicei:

Test de screening

Acest test este efectuat pentru a căuta semne că bebelușul dumneavoastră prezintă un risc ridicat de tulburare. Cu toate acestea, testele de screening nu pot determina cu siguranță că un copil are o anumită tulburare.

Chiar și așa, acest test nu are un impact negativ asupra mamei și copilului. Pot fi efectuate următoarele tipuri de teste de screening:

Ecranul combinat pentru primul trimestru (FTCS)

Acest test se efectuează cu o scanare cu ultrasunete a bebelușului la 11 până la 13 săptămâni de gestație. Pe lângă ecografie, se vor face și analize de sânge când sarcina are 10 până la 13 săptămâni.

Această procedură combină rezultatele ultrasunetelor și ale analizelor de sânge cu date despre vârsta mamei, greutatea, etnia, statutul de fumat.

Triplul test

Acest singur test se face în al doilea trimestru de sarcină, care este între 15 și 20 de săptămâni. Această procedură se face pentru a măsura nivelurile anumitor hormoni din sângele mamei. De obicei, acest test se face pentru a vedea riscul de sindrom Down, sindrom Edward, sindrom Patau și defecte ale tubului neural (spina bifida).

Testare prenatală neinvazivă (NIPT)

NIPT este un screening prenatal pentru a căuta ADN din placenta copilului în proba de sânge a mamei. Cu toate acestea, screening-urile precum NIPT determină doar probabilitatea. Acest test nu poate determina cu siguranță dacă copilul va avea sau nu o anomalie cromozomială.

Deși nu poate fi determinat cu certitudine, conform cercetărilor publicate în BMJ Open, acest test are o precizie de 97 până la 99% pentru detectarea sindromului Down, Patau și Edward.

Mai târziu, rezultatele acestui screening NIPT îi vor ajuta pe medici să determine următorii pași, inclusiv dacă trebuie să faceți sau nu teste de diagnostic, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteză.

Test de diagnosticare

Acest test este efectuat pentru a determina dacă copilul dumneavoastră are sau nu o anomalie cromozomială. Din păcate, testul de diagnosticare este destul de riscant pentru a provoca un avort spontan. Se pot efectua următoarele tipuri de teste de diagnostic:

Amniocenteza

Amniocenteza este o procedură utilizată pentru a obține o probă din lichidul amniotic din jurul fătului. Acest test se efectuează de obicei pe femei între 15 și 20 de săptămâni de gestație.

Cu toate acestea, femeile care trebuie să facă acest test sunt de obicei preferate cele care prezintă un risc ridicat, cum ar fi cele cu vârsta de 35 de ani și peste, sau un test de screening anormal.

Eșantionarea vilozităților coriale (CVS)

Această procedură se realizează prin prelevarea unui eșantion de celule sau țesut din placentă pentru a fi testat într-un laborator. Celulele sau țesuturile din placentă sunt prelevate deoarece au același material genetic ca și fătul. Aceste celule sau țesuturi pot fi, de asemenea, testate pentru anomalii în pool-urile lor de ADN.

CVS nu poate oferi informații despre defectele tubului neural, cum ar fi spina bifida. Prin urmare, după ce face CVS, medicul va face un test de sânge de urmărire, care este la 16 până la 18 săptămâni de sarcină.