Toți părinții doresc ca copilul lor să se nască în siguranță și sănătos pe lume. Din păcate, există unii bebeluși care au defecte congenitale care le fac corpul să nu fie perfect. Una dintre condițiile defectelor congenitale la sugari este sindromul Down. Deci, ce cauzează de fapt sindromul Down sau sindromul Down?
Ce cauzează sindromul Down?
Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare cromozomială genetică. În linii mari, cauza sindromului Down sau a sindromului Down este că bebelușul are un număr în exces de cromozomi în timp ce se află în uter.
Această afecțiune a sindromului Down nu trebuie subestimată deoarece poate determina copiii să aibă dificultăți de învățare.
Incidența sindromului Down sau a sindromului Down la nivel mondial este estimată la 1 din 700 din rata totală a natalității.
Cu alte cuvinte, există aproximativ opt milioane de copii cu sindrom Down. Între timp, pe baza Centrului de date și informații al Ministerului indonezian al Sănătății, cazurile de sindrom Down în Indonezia tind să crească.
Conform rezultatelor cercetării de bază în sănătate (Riskesdas), există aproximativ 0,12 la sută din cazurile de sindrom Down la copiii cu vârsta cuprinsă între 24-59 de luni.
Acest rezultat a crescut la 0,13 la sută în 2013 până când s-a schimbat la 0,21 la sută în 2018. Trebuie menționat că sindromul Down în general nu este o boală ereditară.
După cum sa menționat anterior, prezența unei anomalii genetice atunci când copilul este conceput are un cromozom 21 în plus este cauza sindromului Down sau a sindromului Down.
Adăugarea cromozomului 21 poate avea loc în copii complete sau doar parțiale, atât cele formate în timpul dezvoltării ovulelor, formării celulelor spermatozoizilor sau embrionilor.
Mai detaliat astfel, în mod normal există 46 de cromozomi în celulele umane și fiecare pereche de cromozomi este formată din tată și mamă.
Dacă în timpul diviziunii celulare anormale implică cromozomul 21, aici apare sindromul Down sau sindromul Down. Anomalii în procesul de diviziune celulară care produc apoi cromozomul 21 sau cromozomi extra parțiali.
Variații genetice care cauzează sindromul Down
Lansând de pe pagina Clinicii Mayo, există mai multe variații genetice care pot provoca sindromul Down sau sindromul Down:
Cauzele sindromului Down din cauza trisomiei 21
Există aproximativ 95% dintre cauzele sindromului Down din cauza trisomiei 21. Dacă un copil cu sindrom Down are de obicei două copii ale cromozomului, acest lucru este diferit de cazul trisomiei 21.
Un copil cu trisomie 21 are trei copii ale cromozomului 21 în toate celulele sale. Această afecțiune poate apărea din cauza diviziunii celulare anormale în timpul dezvoltării celulelor spermatozoid sau a ovulelor.
Ca o ilustrare, cromozomii se aliniază perfect pentru a produce ovule sau spermatozoizi într-un proces numit meioză.
Cu toate acestea, trisomia 21 are un efect nefavorabil. În loc să dea un cromozom, s-au administrat doi cromozomi 21.
Deci, mai târziu, după fertilizare cu succes, ovulul care ar trebui să aibă doar doi cromozomi, are de fapt un total de trei cromozomi. Aceasta este una dintre cauzele sindromului Down.
Sindromul mozaic Down (Sindromul mozaic Down)
În comparație cu cele două tipuri de variații genetice care cauzează sindromul Down sau sindromul Down descrise anterior, acest tip de mozaic este destul de rar.
Sindromul Down mozaic este o cauză a sindromului Down care apare atunci când o persoană are doar câteva celule cu o copie suplimentară a cromozomului 21.
Cauza exactă a acestui sindrom Down mozaic este diferită de cele două tipuri anterioare și nu este încă cunoscută.
De aceea, caracteristicile sau caracteristicile unui copil cu sindrom Down mozaic sunt mai greu de prezis, spre deosebire de cele două tipuri anterioare.
Aceste trăsături sau caracteristici pot părea mai puțin evidente, în funcție de ce celulă și de câte celule au un cromozom 21 suplimentar.
Translocarea sindromului Down (Sindromul Down de translocare)
Translocarea sindromului Down este o condiție în care o parte a cromozomului 21 se atașează la un alt cromozom înainte sau în timpul fertilizării.
Un copil cu sindrom Down translocat are două copii ale cromozomului 21, ca de obicei. Cu toate acestea, copilul are și material genetic suplimentar de la cromozomul 21 atașat la un alt cromozom.
Cauza acestui tip de sindrom Down se datorează diviziunii celulare anormale, fie înainte, fie după finalizarea procesului de fertilizare.
Spre deosebire de alte tipuri de cauze ale sindromului Down, sindromul Down translocat este un tip care poate fi uneori moștenit de la părinți sau genetică.
Chiar și așa, doar aproximativ 3-4 la sută din cazurile de sindrom Down translocate îl primesc efectiv de la un părinte.
Dacă sindromul Down este translocat la un copil, aceasta înseamnă că tatăl sau mama are o parte din materialul genetic de pe cromozomul 21 rearanjat pe alt cromozom.
Cu toate acestea, nu există material genetic suplimentar pe cromozomul 21 în cazul sindromului Down translocat. Adică, tatăl sau mama nu prezintă de fapt semne sau simptome ale sindromului Down.
Cu toate acestea, tatăl sau mama îl pot transmite copilului deoarece poartă materialul genetic care determină copilul să aibă sindromul Down.
Această afecțiune provoacă material genetic suplimentar din cromozomul 21. Riscul de scădere a translocației sindromului Down depinde de sexul părintelui care poartă cromozomul 21, care este după cum urmează:
- Dacă tatăl este agent de transport (purtător), riscul de sindrom Down este de aproximativ 3%
- Dacă mama este un agent purtător (purtător), riscul de sindrom Down variază între 10-15%
Un transportator (purtător) poate să nu prezinte semne sau simptome ale sindromului Down, dar poate transmite procesul de translocare fătului.
Care sunt factorii de risc pentru a da naștere unui copil cu sindrom Down?
Unele teorii sugerează că sindromul Down este declanșat de cât de bine procesează corpul mamei acidul folic.
Cu toate acestea, mulți se opun acestei teorii, deoarece există multă confuzie cu privire la factorii care influențează apariția sindromului Down.
Acest lucru este explicat de Kenneth Rosenbaum, MD, șef de genetică și metabolism și director adjunct al Clinicii Sindromului Down de la Centrul Medical Național pentru Copii din Washington, D.C.
Există anumite condiții care vă pot crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Aceste lucruri se numesc factori de risc.
Iată câțiva factori de risc pentru sindromul Down sau sindromul Down:
1. Vârsta mamei la sarcină
Vârsta mamei în timpul sarcinii nu este cauza sindromului Down, dar este unul dintre factorii de risc. Sindromul Down poate apărea la orice vârstă când mama este însărcinată.
Cu toate acestea, șansa de a dezvolta sindromul Down crește odată cu vârsta.
Se crede că riscul de a avea un copil cu probleme genetice, inclusiv sindromul Down, crește atunci când o femeie împlinește vârsta de 35 de ani sau mai mult în timpul sarcinii.
Acest lucru se datorează faptului că ovulul femeilor în vârstă prezintă un risc mai mare de a experimenta diviziune cromozomială necorespunzătoare.
Chiar și așa, este posibil ca copiii cu sindrom Down să se nască din femei cu vârsta sub 35 de ani din cauza numărului tot mai mare de sarcini și nașteri la o vârstă fragedă.
Femeile care au 25 de ani când sunt însărcinate au un risc de 1 din 1200 de a da naștere unui copil cu sindrom Down.
În timp ce femeile care au 35 de ani când sunt însărcinate au un risc de până la 1 din 350 de persoane. În mod similar, la femeile însărcinate în vârstă de 49 de ani, riscul de sindrom Down crește cu 1 din 10 persoane.
Ei au descoperit că în uterul femeilor care se apropie de menopauză a crescut și riscul de infertilitate.
În plus, capacitatea de a selecta embrioni defecte scade și crește riscul ca copilul nenăscut să experimenteze un regres complet în dezvoltare.
2. Ați născut înainte un copil cu sindrom Down
Femeile care au avut un copil cu sindrom Down au un risc mai mare de a avea un alt copil cu sindrom Down.
Acest lucru este valabil și pentru părinții care au translocat sindromul Down, astfel încât acesta să fie expus riscului de a afecta copilul.
3. Numărul de frați și distanța dintre nașteri
Riscul ca un copil să se nască cu sindromul Down depinde și de câți frați sunt și de cât de mare este diferența de vârstă dintre cel mai mic și copil.
Acest lucru este explicat în cercetarea lui Markus Neuhäuser și Sven Krackow, de la Institutul de Informatică Medicală, Biometrie și Epidemiologie de la Spitalul Universitar Essen.
După cum sa explicat anterior, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este mai mare pentru mamele care sunt însărcinate pentru prima dată la o vârstă mai înaintată.
Acest risc va crește și dacă distanța dintre sarcini este din ce în ce mai mare.
Amețit după ce ai devenit părinte?
Vino în comunitatea parentală și găsește povești de la alți părinți. Nu ești singur!
